Salivary Metabolites in Patients with Mucopolysaccharidosis

ABSTRACT Objective: To identify the salivary metabolites profile of Mucopolysaccharidosis (MPS) types I, II, IV, and VI patients. Material and Methods: The participants were asked to refrain from eating and drinking for one hour before sampling, performed between 7:30 and 9:00 a.m. Samples were centrifuged at 10.000 × g for 60 min at 4°C, and the supernatants (500µl) were stored at −80°C until NMR analysis. The salivary proton nuclear magnetic resonance (1H-NMR) spectra were acquired in a 500 MHz spectrometer, and TOCSY experiments were used to confirm and assign metabolites. Data were analyzed descriptively. Results: Differences in salivary metabolites were found among MPS types and the control, such as lactate, propionate, alanine, and N-acetyl sugar. Understanding these metabolite changes may contribute to precision medicine and early detection of mucopolysaccharidosis and its monitoring. Conclusion: The composition of low molecular weight salivary metabolites of mucopolysaccharidosis subjects may present specific features compared to healthy controls.

Desafios do rastreamento do câncer de mama / Challenges of breast cancer screening

A mamografia é o método de eleição para o rastreamento do câncer de mama, sendo o único que demonstra redução de mortalidade na população de risco habitual. A periodicidade de realização e a idade de início do rastreamento mamográfico são um tema controverso na literatura. Entretanto, dados no nosso país apontam para uma porção significativa de neoplasia de mamas em mulheres abaixo dos 50 anos. A Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (Febrasgo), a Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM) e o Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem (CBR) concordam que o rastreamento mamográfico deveria ser realizado, anualmente, por todas as mulheres a partir de 40 anos de idade. No Brasil, há uma distribuição desigual de mamógrafos nas várias regiões. As políticas de rastreamento devem considerar essa desigualdade. A grande maioria dos serviços no Brasil realiza rastreamento oportunístico para o câncer de mama. A implantação de rastreamento organizado por faixa etária e estratificação de risco pode otimizar os custos do sistema público de saúde. Pacientes de alto risco precisam ser rastreadas de forma diferente das pacientes de risco habitual. Essas pacientes precisam ter acesso à ressonância magnética das mamas e também iniciar seu rastreamento em idade mais precoce. O protocolo abreviado da ressonância magnética para rastreamento de pacientes de alto risco para câncer de mama pode melhorar a adesão e o acesso dessas pacientes ao programa de rastreamento. A ultrassonografia das mamas não é método de rastreamento isoladamente. Entretanto, ela tem seu papel como método complementar à mamografia e à ressonância magnética em cenários específicos, bem como em substituição à ressonância magnética em pacientes com contraindicação ao uso desse método. As mamas densas possuem baixa sensibilidade para o rastreamento por mamografia

Rotura traumática simultánea y bilateral del tendón del cuádriceps en un paciente fisicoculturista: informe de caso y revisión de la literatura / Simultaneous bilateral traumatic quadriceps tendon rupture in a bodybuilding patient: case report and literature review

La rotura traumática, simultánea y bilateral del tendón cuadricipital es una lesión infrecuente, generalmente asociada a otras enfermedades sistémicas tales como insuficiencia renal o trastornos endocrinos. Presentamos el caso de un varón sano y atleta de 38 años que sufrió esta lesión mientras realizaba una sentadilla en el gimnasio. (AU)

The traumatic bilateral and simultaneous quadriceps tendon rupture is a rare injury, usually associated with other systemic diseases such as renal insufficiency or endocrine disorders. We present the case of a 38-year-old healthy male athlete who sustained this injury while performing a squat at the gym. (AU)

Como eu faço no Coração de Atleta: avaliação dos diferentes tipos de adaptação ao exercício / My approach to "Athlete'S Heart": evaluation of the different types of adaptation to exercise

A prática regular de esportes pode induzir adaptações no coração, sendo essa condição comumente chamada de "coração de atleta". As alterações observadas incluem dilatação das câmaras cardíacas, aumento da espessura miocárdica, melhora do enchimento ventricular, aumento da trabeculação do ventrículo esquerdo (VE), dilatação da veia cava inferior, entre outras. Essas alterações também podem ser observadas em algumas doenças cardíacas, como cardiomiopatia (CMP) dilatada, hipertrófica e outras. Dessa forma, os exames de imagem cardíaca são fundamentais na identificação dessas alterações e na diferenciação entre o "coração de atleta" e uma possível cardiopatia.(AU)

Exercise-induced adaptation may occur in amateur and professional athletes. This condition is commonly named "athlete's heart". The alterations observed include dilation of the heart chambers, increased myocardial thickness, improved ventricular filling, increased left ventricular trabeculation, dilation of the inferior vena cava, among others. These changes can also be observed in some heart diseases, such as dilated, hypertrophic and other cardiomyopathies (CMP). Thus, cardiac imaging tests are fundamental in identifying these alterations and in differentiating between "athlete's heart" and possible heart disease. (AU)

Coração em Criss-Cross: um relato de caso / Criss-Cross Heart: a case report

Coração em criss-cross (ou coração entrecruzado) foi descrito pela primeira vez em 1974. Trata-se de uma malformação cardíaca congênita, rara, ocorrendo 8 casos a cada 1.000.000 de crianças, e representando somente 0,1% das malformações congênitas. Os métodos diagnósticos de escolha são o ecocardiograma transtorácico, a ressonância magnética cardíaca (RMC), a angiotomografia (TC) e, eventualmente, o cateterismo cardíaco. Neste relato, descreve-se o caso de um recém-nascido com coração em criss-cross somado à dupla via de saída do ventrículo direito (VD), com vasos mal posicionados, além de comunicação interatrial (CIA), comunicação interventricular (CIV), displasia de valva tricúspide e veia cava superior esquerda persistente. Não se sabe a etiologia exata dessa malformação, mas parece ocorrer pela rotação dos ventrículos em seu eixo longitudinal, não acompanhada das rotações atrial e das valvas atrioventriculares (AV). Esse movimento produz uma alteração das vias de entrada dos ventrículos, determinando que o VD se posicione em plano superior e o esquerdo em plano inferior. Apesar de ainda não se saber a exata causa dessa anomalia, acredita-se que uma alteração genética possa estar levando a esses casos: a mutação do gene Cx43. O diagnóstico do caso em questão foi dado pela ecocardiografia transtorácica e da TC de aorta e artérias pulmonares, que mostraram, além do criss-cross, outras alterações, como dupla via de saída do VD, CIA e CIV amplas.(AU)

Criss-cross heart was first described in 1974. It is a rare congenital heart malformation that occurs in 8 cases per 1,000,000 children, and represents only 0.1% of congenital malformations. The diagnostic methods of choice are transthoracic echocardiography, cardiac magnetic resonance (CMR), computed tomography angiography (CT) and, sometimes, cardiac catheterization. This report describes the case of a newborn with a criss-cross heart in addition to double-outlet right ventricle (RV), with poorly positioned vessels, in addition to atrial septal defect (ASD), interventricular septal defect, tricuspid valve dysplasia and persistent left superior vena cava. The exact etiology of this malformation is not known, but it seems to occur due to rotation of the ventricles in their longitudinal axis, not accompanied by rotation of the atrial and atrioventricular (AV) valves. This movement produces abnormal ventricular inlets, determining that the RV be positioned on a superior plane and the left ventricle on an inferior plane. Although the exact cause of this anomaly is still unknown, it is believed that a genetic abnormality may be leading to these cases: mutation of the Cx43 gene. Diagnosis of the case concerned was given by transthoracic echocardiography and computed CT of the aorta and pulmonary arteries, which showed, in addition to the criss-cross heart, other abnormalities, such as double-outlet RV, large ASD and ventricular septal defect (VSD).(AU)

Como eu faço avaliação ecocardiográfica de pericardite constritiva / My approach to echocardiographic assessment for constrictive pericarditis

A pericardite constritiva (PC) é uma condição na qual a cicatrização e perda de elasticidade do pericárdio resultam em enchimento ventricular prejudicado, disfunção diastólica e insuficiência cardíaca direita. O diagnóstico dessa patologia é desafiador, sendo frequente a necessidade de técnicas de imagem multimodal, dentre as quais a ecocardiografia representa a modalidade de imagem inicial para a avaliação diagnóstica, além de permitir a diferenciação da PC da cardiomiopatia restritiva (CMR) e outras condições que mimetizam constrição. (AU)

Constrictive pericarditis (CP) is a condition in which scarring and loss of elasticity of the pericardium result in impaired ventricular filling, diastolic dysfunction, and right heart failure. The diagnosis of this pathology is challenging, with frequent need for multimodal imaging techniques, among which echocardiography represents the initial imaging modality for the diagnostic evaluation, in addition to allowing the differentiation of CP from restrictive cardiomyopathy (RCM) and other conditions that mimic constriction. (AU)

Como eu faço o strain longitudinal do ventrículo direito com softwares automatizados 2D e 3D / My approach to right ventricular longitudinal strain with automated 2D and 3D software

A análise da deformação miocárdica ventricular direita tem surgido como uma ferramenta diagnóstica importante na detecção de disfunção sistólica ventricular direita inicial não detectada pelas técnicas ecocardiográficas convencionais. Além disso, é capaz de trazer informações diagnósticas e prognósticas adicionais aos parâmetros tradicionais de avaliação da função sistólica ventricular direita em diversas patologias. O método ecocardiográfico de escolha para sua avaliação é o strain longitudinal derivado do speckletracking. Ele tem se mostrado mais sensível para pequenas mudanças na função sistólica quando comparado à excursão sistólica do plano do anel tricúspide, estudo da onda s´ ao Doppler tecidual do anel tricúspide e variação da área fracional do ventrículo direito. O avanço da inteligência artificial e a presença de softwares com análise automatizada entram neste cenário visando tornar a aplicabilidade do método mais simples, rápida e com menor variabilidade inter e intraobservador. O objetivo deste artigo de revisão é demonstrar o passo a passo da técnica, desde a otimização e aquisição de imagens até a interpretação dos resultados, com figuras ilustrativas de casos selecionados.(AU)

Right ventricular strain analysis has emerged as an important diagnostic tool in the detection of early right ventricular systolic dysfunction not detected by conventional echocardiography techniques. Furthermore, it is capable of providing additional diagnostic and prognostic information to the traditional parameters for evaluating right ventricular systolic function in various pathologies. The echocardiography method of choice for its assessment is longitudinal strain derived from speckletracking. This method has been shown to be more sensitive for small changes in systolic function when compared to tricuspid annular plane systolic excursion, tissue Doppler imaging of the tricuspid annular s' wave, and right ventricular fractional area change. Advances in artificial intelligence and software with automated analysis have been introduced to this scenario with the aim of making the method simpler and quicker to apply, with lower inter- and intra-observer variability. The objective of this review article is to demonstrate the technique step by step, from image optimization and acquisition to interpretation of results, with illustrative figures of selected cases.(AU)

Bioactivity-guided isolation of the antidiabetic principle in Pterocarpus Santalinoides leaf extract

Abstract Pterocarpus santalinoides is used in Nigerian ethnomedicine to treat diabetes mellitus. This study aimed to establish the antidiabetic property of the plant, and isolate and characterize its active principle. Dried and pulverized leaves (500 g) of P. santalinoides were extracted with 1.8 L of 80 % hydromethanol by cold maceration. The dried extract (10 g) was partitioned into n-hexane, ethyl acetate (EtOAc), n-butanol, and water. Antidiabetic activitiy-guided isolation by column chromatographic separation of the EtOAc soluble and purification of the sub-fractions by repeated preparative thin layer chromatography (pTLC) yielded a C-glycosyl flavonoid, identified as isovitexin. The chemical structure was elucidated based on high-resolution mass spectroscopy, 1D, and 2D nuclear magnetic resonance spectroscopic analyses. Alloxan-induced diabetic rat model was adopted for antidiabetic screening. The extract of P. santalinoides (100-200 mg/kg), fraction F4 (50 mg/kg), sub-fraction F4.3 (10 mg/kg), and the semi-purified compound F4.3.2 (5 mg/kg) significantly (p<0.05) reduced the fasting blood glucose of alloxan-induced diabetic rats, causing 48.4, 69.4, 57.7 and 64.5 % antidiabetic activity respectively, compared with > 68 % recorded in glibenclamide (2 mg/kg) control. These results reveal that isovitexin is the antidiabetic principle in P. santalinoides

Left oblique corridor for pre-psoas approach: image study / Corredor obliquo esquerdo para a abordagem pré-psoas: estudo de imagem / Corredor oblicuo izquierdo para el abordaje pre-psoas: estudio de imagen

ABSTRACT Introduction: This study describes the imaging characteristics and accessibility of the L4 / L5 left oblique corridor used in the OLIF spinal fusion approach and the dimensions of the left oblique corridor at L2/L3 and L3/L4. Methods: Observational, retrospective, and descriptive study, in which MRI is described for 330 patients. The length of the left OC L2/L3, L3/L4, and L4/L5 were measured and classified into four grades: 0 (not measurable), 1 (≤10 mm), 2 (10-20 mm), and 3 (≥20 mm). The psoas was measured at the level of the L4 / L5, and the modified Moro classification was used for the height of the psoas, considering high psoas from AII to AIV. The data was processed in the SPSS 26.0 system. Results: The mean age was 62.1 ± 13.5 years, the OC length in L2/L3, L3/L4 y L4/L5 were 16.1 ± 5.9, 16.2 ± 6.7 and 14.7 ± 8.8 mm, respectively. 14.8% had high psoas. OC grade 0 (2.1%) was obtained in 7 patients, 87 with grade 1 (26.4%), 129 with grade 2 (39.1%), and 107 with grade 3 (32.4%). The length of the OC in males was 2.4 mm (MD, 95% CI: 0.4-4.5, p: 0.02), more than in females. Conclusion: It was shown that 85.2% had an accessible psoas muscle for the left OLIF L4 / L5 approach, 71.5% had an accessible oblique corridor, and only 14.8% had high psoas. These parameters combined, 61.5% of MRI, were appropriate for this approach. Level of evidence III; Retrospective study.

Resumo: Introducción: Este estudio describe las características imagenológicas y la accesibilidad del corredor oblicuo izquierdo L4/L5 utilizado para la fusión intersomática oblicua, así como las dimensiones del corredor oblicuo izquierdo en L2/L3 y L3/L4. Métodos: Estudio observacional, retrospectivo y descriptivo, que se describe la RM de 330 pacientes. Se midió la longitud del CO izquierdo L2/L3, L3/L4 y L4/L5 y se clasificó en cuatro grados: 0 (no medible), 1 (≤10 mm), 2 (10-20 mm) y 3 (≥20 mm). El psoas se midió a nivel de L4/L5, para la altura del psoas se utilizó la clasificación de Moro modificada; considerando psoas alto de AII a AIV. Los datos fueron procesados en el sistema SPSS 26.0. Resultados: La edad media fue de 62.1 ± 13.5 años, la longitud de CO en L2/L3, L3/L4 y L4/L5 fue de 16.1 ± 5.9, 16.2 ± 6.7 y 14.7 ± 8.8 mm, respectivamente. El 14.8% tenía psoas alto. En 7 pacientes, se obtuvo CO grado 0 (2.1%), 87 con grado 1 (26.4%), 129 con grado 2 (39.1%) y 107 con grado 3 (32.4%). La longitud de la CO en hombres fue 2.4 mm (DM, IC 95%: 0.4-4.5, p: 0.02) más que en las mujeres. Conclusão: Se demostró que el 85.2% tenía un psoas accesible para el abordaje OLIF L4/L5 izquierdo, el 71.5% tenía corredor oblicuo accesible y solo el 14.8% tenía psoas alto. Combinados estos parámetros, el 61.5% de las RM fueron apropiadas para este abordaje. Nivel de evidencia III; estudio retrospectivo.

Resumen: Introdução: Este estudo descreve as características de imagem e acessibilidade do corredor oblíquo esquerdo L4/L5 usado para a fusão intersomática oblíqua, bem como as dimensões do corredor oblíquo esquerdo em L2/L3 e L3/L4. Métodos: Estudo observacional e descritivo, no qual é descrita a RM de 330 pacientes. O comprimento do OC esquerdo L2/L3, L3/L4 e L4/L5 foi medido e classificado em quatro graus: 0 (não mensurável), 1 (≤10 mm), 2 (10-20 mm) e 3 (≥20 mm). O psoas foi medido no nível de L4/L5 sendo utilizada a classificação de Moro modificada; considerando um psoas alto de AII a AIV. Os dados foram processados no sistema SPSS 26.0. Resultados: A média de idade foi de 62.1 ± 13.5 anos, o comprimento do CO em L2/L3, L3/L4 e L4/L5 foi de 16.1 ± 5.9, 16.2 ± 6.7 e 14.7 ± 8.8 mm, respectivamente. 14.8% tinham psoas alto. Em 7 pacientes obteve-se CO grau 0 (2.1%), 87 com grau 1 (26.4%), 129 com grau 2 (39.1%) e 107 com grau 3 (32.4%). O comprimento do CO nos homens foi 2.4 mm (MD, IC 95%: 0.4-4.5, p: 0.02) a mais do que nas mulheres. Conclusión: Evidenciou-se que 85.2% tinham psoas acessível para a abordagem OLIF L4/L5 esquerda, 71.5% tinham corredor oblíquo acessível e apenas 14.8% tinham psoas alto. Combinados esses parâmetros, 61.5% das RMs foram adequadas para essa abordagem. Nível de evidência III; Estudo retrospectivo.

Linfoma orbitario: presentación como ptosis mecánica / Orbital lymphoma: presentation as mechanical ptosis

Los linfomas orbitarios se presentan típicamente como una masa indolora de crecimiento lento, aunque la clínica dependerá del tamaño, localización e invasión de estructuras adyacentes. Son infrecuentes y suelen tener un comportamiento benigno, pero es importante detectarlos por el riesgo de enfermedad sistémica.

Orbital lymphomas typically present as a painless, slow-growing mass, although the clinical presentation will depend on size, location and invasion of adjacent structures. They are infrequent and usually have a benign behavior, but it is important to detect them because of the risk of systemic disease

Efficacy of ultrasonography in diagnosis of temporomandibular joint soft tissue injury induced by mandibular fractures: randomized clinical trial / Eficácia da ultrassonografia no diagnóstico de lesões em tecidos moles da articulação temporomandibular induzidas por fraturas mandibulares: ensaio clínico randomizado

Objective: the aim of this study was to evaluate the efficacy of ultrasonography in diagnosis of tempromandibular joint soft tissue injury after mandibular osteosynthesis. Material and Methods: ten male patients (20 joint) with age ranged between 20-28 years were collected from those attending the outpatient clinic of Oral and Maxillofacial Surgery Department, Al-Kuwait Hospital, Sana'a University. Patients were divided into two groups according to the number of fracture line in the mandible. All patients were randomly assigned to diagnosis of the soft tissue changes of temporomandibular joint by either ultrasonography or magnetic resonance image preoperatively, after 2 weeks and 3 months postoperatively. Results: preoperatively, there was moderate agreement between ultrasonography and magnetic resonance image in the diagnosis of abnormal findings in both groups, the difference was not statistically significant. In group I, ultrasonography of the temporomandibular joint didn't detect any abnormal findings after mandibular osteosynthesis, meanwhile, magnetic resonance image recorded abnormal findings 40% and 20% after 2 weeks and 3 months respectively. In group II, the diagnosis of abnormal findings was the same (80%) pre and postoperatively by using magnetic resonance image however, the percent ofabnormal findings was reduced from 60% preoperatively to 40% postoperatively by using ultrasonography. Conclusion: the ultrasonographic image was not able to identify or diagnosis the disc position changes after indirect trauma. However, it had to some extent a role in the identification and diagnosis of effusion in temporomandibular joint. (AU)

Objetivo: o objetivo deste estudo consistiu em avaliar a eficácia da ultrassonografia no diagnóstico de lesões nos tecidos moles da articulação temporomandibular após a osteossíntese mandibular. Material e Métodos: dez pacientes do sexo masculino (no total de 20 indivíduos) de idades entre 20 e 28 anos foram selecionados do serviço ambulatorial do Departamento de Cirurgia Oral e Maxilo-facial, Hospital Al-Kuwait, Universidade de Sana'a. Os indivíduos incluídos foram distribuídos em dois grupos, de acordo com o número de linhas de fratura presentes na mandíbula. Todos os pacientes foram aleatoriamente alocados e divididos, com base no diagnóstico das alterações dos tecidos moles da articulação temporomandibular por ultrassonografia ou ressonância magnética no pré-operatório e em intervalos de 2 semanas e 3 meses no pós-operatório. Resultados: no pré-operatório, houve uma concordância moderada entre a ultrassonografia e a ressonância magnética no diagnóstico de achados anormais em ambos os grupos; a diferença não foi estatisticamente significativa. No grupo I, a ultrassonografia da articulação temporomandibular não revelou quaisquer achados anormais após a osteossíntese mandibular, enquanto a ressonância magnética registou achados anormais em 40% e 20% dos casos após 2 semanas e 3 meses, respectivamente. No grupo II, o diagnóstico das anormalidades por ressonância magnética foi o mesmo (80%) no pré e pós-operatório; contudo, a percentagem de casos anormais por ultrassonografia foi reduzida de 60% no pré-operatório para 40% no pós-operatório. Conclusão: a imagem ultrassonográfica não foi capaz de detectar alterações de posição do disco após trauma indireto. Entretanto, em certa medida, contribuiu para a identificação e diagnóstico de efusão na articulação temporomandibular (AU)

Magnetic resonance imaging texture analysis of the temporomandibular joint for changes in the articular disc in individuals with migraine headache / Análise de textura por ressonância magnética da articulação temporomanbibular com alterações no disco articular em individuos com cefaleia migranea

Objective: the aim of this study was to analyse the performance of the technique of texture analysis (TA) with magnetic resonance imaging (MRI) scans of temporomandibular joints (TMJs) as a tool for identification of possible changes in individuals with migraine headache (MH) by relating the findings to the presence of internal derangements. Material and Methods: thirty MRI scans of the TMJ were selected for study, of which 15 were from individuals without MH or any other type of headache (control group) and 15 from those diagnosed with migraine. T2-weighted MRI scans of the articular joints taken in closed-mouth position were used for TA. The co-occurrence matrix was used to calculate the texture parameters. Fisher's exact test was used to compare the groups for gender, disc function and disc position, whereas Mann-Whitney's test was used for other parameters. The relationship of TA with disc position and function was assessed by using logistic regression adjusted for side and group. Results: the results indicated that the MRI texture analysis of articular discs in individuals with migraine headache has the potential to determine the behaviour of disc derangements, in which high values of contrast, low values of entropy and their correlation can correspond to displacements and tendency for non-reduction of the disc in these individuals. Conclusion: the TA of articular discs in individuals with MH has the potential to determine the behaviour of disc derangements based on high values of contrast and low values of entropy (AU)

Objetivo: o objetivo deste estudo foi analisar o desempenho da técnica de análise de textura (AT) em exames de ressonância magnética (RM) das articulações temporomandibulares (ATM) como ferramenta para identificação de possíveis alterações em indivíduos com cefaléia migrânea (CM) relacionando os achados com a presença de desarranjos internos. Material e Métodos: trinta exames de RM das ATM foram selecionados para estudo, sendo 15 de indivíduos sem cefaleia migrânea ou qualquer outro tipo de cefaléia (grupo controle) e 15 diagnosticados com CM. As imagens de RM ponderadas em T2 das articulações realizadas na posição de boca fechada foram usadas para AT. A matriz de co-ocorrência foi usada para calcular os parâmetros de textura. O teste exato de Fisher foi usado para comparar os grupos quanto ao sexo, função do disco e posição do disco, enquanto o teste de Mann-Whitney foi usado para os demais parâmetros. A relação da AT com a posição e função do disco foi avaliada por meio de regressão logística ajustada para lado e grupo. Resultados: a AT por RM dos discos articulares em indivíduos com cefaleia migrânea tem o potencial de determinar o comportamento dos desarranjos discais, em que altos valores de contraste, baixos valores de entropia e sua correlação podem corresponder a deslocamentos e tendência a não redução do disco nesses indivíduos. Conclusão: a análise de textura dos discos articulares em indivíduos com CM tem potencial para determinar o comportamento dos desarranjos do disco com base em altos valores de contraste e baixos valores de entropia. (AU)